Funcionamiento cognitivo general y habilidades psicolingüísticas en niños con síndrome de Smith-Magenis

Presentamos un estudio psicolingüístico de una afección genética rara por microdelección que cursa
con discapacidad intelectual y una relativamente buena preservación de las habilidades lingüísticas,
el síndrome de Smith-Magenis (SSM) del que no existe ninguna descripción del perfi l cognitivo y
psicolingüístico con población española. Se ha caracterizado el perfi l cognitivo y psicolingüístico del
SSM a partir de una muestra de 9 pacientes niños españoles con edades comprendidas entre 7 y 11 años.
El perfi l cognitivo y psicolingüístico se evaluó con las pruebas estandarizadas Escala de Inteligencia
de Wechsler para niños-IV, Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas y el Test de Vocabulario en
Imágenes Peabody. Los resultados sugieren un perfi l específi co caracterizado por un C.I. bajo y
relativamente buenas habilidades para integrar información proveniente de diferentes canales; las
difi cultades observadas se centran en problemas de atención y comportamiento hiperactivo que se
han puesto de manifi esto en la interacción durante la evaluación. Este estudio es la primera evidencia
existente acerca de la descripción del perfi l cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en
España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto
de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfi les similares a los estudiados.
General cognitive functioning and psycholinguistic abilities in children with Smith-Magenis Syndrome. This study is a neuropsycholinguistic research of a rare genetic syndrome with microdeletion that co-occurs with intellectual disabilities and relatively good language abilities, the Smith-Magenis Syndrome (SMS). Nevertheless, there are no cognitive and psycholinguistic profile analyses performed with Spanish population. In this sense, we characterized the cognitive and psycholinguistic profile of a sample with 9 participants with SMS (7 to 11 years of age). The cognitive and psychological profile was assessed with diverse standardized tests: Wechsler Intelligence Scale for Children - IV version, Illinois Test of Psycholinguistic Abilities and Peabody Picture Vocabulary Test. Results suggest a specific cognitive and psychological profile characterized by a low IQ and relative good abilities in integrating information, whereas attention problems and hyperactive behaviours were displayed when interacting with the child during the assessment. This work is the first evidence of the cognitive and psycholinguistic profile characterization in patients with SMS in Spain, and will help to guide a more accurate diagnosis and differential intervention in rare genetic diseases with similar cognitive and psycholinguistic profiles.